combined test là gì

           Hội triệu chứng Down được xác lập bởi vì sự hiện hữu 3 NST (NST) số 21 nhập tế bào của bầu nhi. Trong dân sinh ko được sàng thanh lọc thì có một nhập 500 trẻ em sinh đi ra vướng hội triệu chứng Down. Hội triệu chứng Down thông thường ko DT, vì thế trẻ em hoàn toàn có thể vướng hội triệu chứng này tuy nhiên chi phí sử mái ấm gia đình ko ghi nhận.

Bạn đang xem: combined test là gì

           Hội triệu chứng Down là hội triệu chứng phổ cập nhất tạo ra khuyết thiếu kĩ năng tiếp thu kiến thức u ám và thông thường tương quan những yếu tố thể hóa học như tàn tật tim hoặc trở ngại nhập nghe, nom. Chúng tao ko thể Reviews cường độ khuyết thiếu trước lúc trẻ em được sinh đi ra. 9/10 trẻ em vướng hội triệu chứng Down tiếp tục sinh sống và 1/2 nhập số bọn họ hoàn toàn có thể sinh sống cho tới rộng lớn 60 tuổi hạc.

Combined test là gì?

           Combined test được tiến hành tối ưu nhất nhập tuần loại 11 của kỳ mang thai, tuy vậy việc tiến hành kể từ tuổi hạc bầu 10 tuần cho tới 13 tuần 6 ngày cũng rất được đồng ý. Một khuôn mẫu tiết của các bạn sẽ được lấy nhằm xét nghiệm nhị bộ phận được coi như thể hóa học chỉ điểm (marker) cho tới hội triệu chứng Down, tiến hành đồng thời với siêu thanh bầu.

ảnh internet

           Hai marker nhập tiết là:

           (i)           Human chorionic Gonadotropin (Beta hCG)

           (ii)           Pregnancy Associated Plasma Protein A​ (PAPP-A)

Và marker bên trên siêu thanh là:

           (iii)           Độ lờ mờ domain authority gáy (Nuchal translucency- NT)

           Mức chừng beta-hCG khoảng ở những kỳ mang thai bị vướng hội triệu chứng Down cao gấp hai đối với những kỳ mang thai thông thường. Beta-hCG hoàn toàn có thể được xét nghiệm ở dạng tự tại hoặc toàn phần.

           Xét nghiệm beta-hCG tự tại nhằm tầm soát hội triệu chứng Down với hiệu suất cao ở tuổi hạc bầu 9 tuần cho tới 13 tuần 6 ngày và hiệu suất cao tầm soát được nâng cao khi tuổi hạc bầu tăng thêm trong tầm thời hạn này.

           Xét nghiệm beta-hCG toàn phần nhằm tầm soát hội triệu chứng Down với hiệu suất cao ở tuổi hạc bầu 11 tuần cho tới 13 tuần 6 ngày và hiệu suất tầm soát được nâng cao khi tuổi hạc bầu tăng thêm trong tầm thời hạn này.

           PAPP-A là 1 trong glycoprotein trọng lượng phân tử cao, phức tạp. Mức chừng khoảng của chính nó thấp rộng lớn ở những kỳ mang thai bị vướng hội triệu chứng Down ở bầu nhi. Trái ngược với beta-hCG, hiệu suất PAPP-A như 1 tín hiệu sàng thanh lọc hội triệu chứng Down hạn chế khi tuổi hạc bầu tăng kể từ 9 tuần cho tới 13 tuần.

           Độ lờ mờ domain authority gáy – NT nhắc đến khoảng chừng hạn chế âm ở gáy của bầu nhi. Độ dày của chính nó được đo bởi vì siêu thanh kể từ 10 tuần 3 ngày cho tới 13 tuần 6 ngày. Trong kỳ mang thai với hội triệu chứng Down, NT với Xu thế tăng.

ảnh internet

           Các độ quý hiếm của 3 marker này kết phù hợp với tuổi hạc của mẹ tiếp tục dự tính được nguy hại vướng hội triệu chứng Down của kỳ mang thai. Combined test vạc hiện nay khoảng chừng 85% hội triệu chứng Down (tức là tỷ trọng vạc hiện nay = chừng tinh tế = 85%) với tỷ trọng dương tính fake là 5%.

Thời điểm lấy khuôn mẫu tiết và siêu âm 

           Xét nghiệm tiết và siêu thanh cho tới xét nghiệm phối hợp thông thường được tiến hành nhập và một ngày trong tầm kể từ 11 tuần cho tới 13 tuần 6 ngày. Tuy nhiên, một vài tiến độ lựa lựa chọn lấy tiết xét niệm trước lúc tuổi hạc bầu 9 tuần nhằm sẽ sở hữu sẵn thành quả report tức thì tức thời khi siêu thanh được tiến hành cơ hội cơ vài ba tuần.

           Không nên tiến hành xét nghiệm 3 tháng thứ nhất nếu như không tồn tại sẵn cách thức sinh thiết nhằm chẩn đoán xác lập. Những người bệnh vì vậy chất lượng tốt rộng lớn nên thực hiện xét nghiệm huyết thanh tích hợp ý (serum integrated test) với chọc dò xét nước ối như xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo sau.

ảnh internet

Lợi ích của combined test là gì?

           Có những quyền lợi rõ rệt khi tiến hành sàng thanh lọc hội triệu chứng Down sớm nhập kỳ mang thai. Đánh giá chỉ nguy hại sớm và chẩn đoán những không bình thường của bầu nhi được cho phép nhị phu nhân ông xã với thời hạn tối nhiều để lấy đi ra quyết định; không dừng lại ở đó bọn họ sẽ sở hữu sự riêng biệt vì thế những người dân không giống hoàn toàn có thể chưa chắc chắn về sự có thai và, nếu như được lựa lựa chọn, những cách thức đình chỉ mang thai nhập tiến trình sớm tiếp tục đáng tin cậy rộng lớn. Những bất lợi ẩn chứa là không nhiều rõ rệt rộng lớn, bao hàm việc xác lập bầu nhi vướng hội triệu chứng Down hoàn toàn có thể khiến cho sẩy ngẫu nhiên (khoảng 15% những tình huống có thai vướng hội triệu chứng Down bị sẩy một cơ hội ngẫu nhiên trong tầm thời hạn kể từ 11 cho tới 16 tuần tuổi hạc bầu đối với bên dưới 2% những tình huống có thai đơn bội) và sự tương hỗ của những người phụ phái nữ hoàn toàn có thể giới hạn rộng lớn nhập tiến trình đầu của kỳ mang thai.

“Nguy cơ” là gì?

           Nguy cơ là thời cơ nhưng mà một sự khiếu nại xẩy ra. Chẳng hạn nguy hại của hội triệu chứng Down là 1:100 tức là nhập 100 phụ phái nữ với thành quả xét nghiệm vì vậy, tất cả chúng ta mong ngóng rằng chỉ có một người dân có con cái vướng hội triệu chứng Down, sót lại 99 người không giống thì ko. Vấn đề này đồng nghĩa tương quan là với 1% thời cơ trẻ em vướng hội triệu chứng Down và 99% thời cơ thì ko.

           Điều cần thiết cần thiết Note, những nguy hại được report là ở tiến trình bầu đầy đủ mon (tức là kĩ năng trẻ em sơ sinh vướng hội triệu chứng Down).

Khi nào là với thành quả xét nghiệm?

           Kết ngược xét nghiệm sẽ sở hữu sau 2 ngày và được gửi cho tới bác bỏ sĩ nhà đá chi phí sản cho mình, cho thấy thêm thành quả sàng thanh lọc dương tính hoặc sàng thanh lọc âm tính.

ảnh internet

Kết ngược sàng thanh lọc dương tính tức là gì?

           Kết ngược sàng thanh lọc dương tính tức là chúng ta đang được nhập group với nguy hại cao sinh con cái vướng hội triệu chứng Down. Quý khách hàng sẽ tiến hành kiến nghị thực hiện tiếp xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối hoặc sinh thiết sợi nhau).

           Kết ngược sàng thanh lọc được gọi là dương tính khi nguy hại của công ty so với hội triệu chứng Down dựa vào PAPP-A, beta hCG, NT và tuổi hạc của công ty là 1:150 hoặc cao hơn nữa. Khoảng một trong 40 mẹ được sàng thanh lọc tiếp tục nằm trong group nguy hại cao. Tuy nhiên phần rộng lớn mẹ với thành quả sàng thanh lọc dương tính ko sinh con cái vướng hội triệu chứng Down. Chẳng hạn, Trong 10 mẹ với thành quả sàng thanh lọc dương tính, có duy nhất một người thiệt sự kỳ mang thai vướng hội triệu chứng Down.

           Phụ phái nữ với thành quả sàng thanh lọc dương tính được kiến nghị phân tách NST của bầu nhi (karyotype, microarray) bởi vì sinh thiết sợi nhau nếu như trước 14 tuần tuổi hạc bầu. Bên cạnh đó, bọn họ hoàn toàn có thể lựa lựa chọn xét nghiệm sàng thanh lọc loại vạc bởi vì xét nghiệm NIPT- dựa vào dò xét DNA tự tại (cfDNA) nhập huyết tương của những người u . Mặc mặc dù ko mang ý nghĩa hóa học chẩn đoán, tuy nhiên chừng tinh tế và chừng quánh hiệu cao của xét nghiệm NIPT tiếp tục thực hiện nhiều phụ phái nữ yên tâm nếu như bọn họ với thành quả đã cho thấy nguy hại vướng hội triệu chứng Down đặc biệt thấp, kể từ cơ được cho phép bọn họ tránh khỏi ngân sách và khủng hoảng tương quan cho tới những xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Đối với những phụ phái nữ với xét nghiệm NIPT dương tính, nguy hại vướng hội triệu chứng Down tăng thêm vẫn cần phải xác nhận bởi vì xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn.

Kết ngược sàng thanh lọc âm tính tức là gì?

           Nếu nguy nan thời cơ triệu chứng Down là thấp rộng lớn 1:150, thì thành quả xét nghiệm được xem là sàng thanh lọc âm tính và xét nghiệm chẩn đoán sẽ không còn được kiến nghị.

Mặc mặc dù thành quả sàng thanh lọc âm Tức là chúng ta ko nhập group nguy hại cao vẫn ko loại trừ được kĩ năng chúng ta có thể sinh con cái vướng hội triệu chứng Down.

Xem thêm: yahoo powered là gì

Combined test hoàn toàn có thể vạc hiện nay 100% kỳ mang thai với hội triệu chứng Down hoặc không?

           Không. Khoảng 8-9 bên trên 10 tình huống vướng hội triệu chứng Down được vạc hiện nay (có thành quả sàng thanh lọc dương tính). Do cơ, 1 cho tới 2 nhập 10 kỳ mang thai vướng hội triệu chứng Down sẽ sở hữu thành quả sàng thanh lọc âm tính và bị loại trừ bởi vì combined test.

ảnh internet

Tại sao mẹ với thành quả sàng thanh lọc âm tính vẫn đang còn con cái vướng hội triệu chứng Down?

           Sản phụ với con cái vướng hội triệu chứng Down là ko thông thường bắt gặp và càng không nhiều bắt gặp rộng lớn ở mẹ với thành quả sàng thanh lọc âm tính, tuy nhiên điều này thỉnh phảng phất hoàn toàn có thể xẩy ra. Bởi vì thế xét nghiệm sàn thanh lọc này sẽ không thể phân biệt trọn vẹn những kỳ mang thai với vướng hay là không vướng hội triệu chứng Down. Tuy nhiên nguy hại dự tính thấp cũng ko chuyên mục trừ được kĩ năng trẻ em vướng hội triệu chứng Down.

Tại sao đem tuổi hạc của u nhập nhằm đo lường và tính toán nguy nan cơ?

           Bất kỳ phụ phái nữ nào thì cũng hoàn toàn có thể sinh con cái vướng hội triệu chứng Down, tuy nhiên kĩ năng này tăng thêm ở những người dân rộng lớn tuổi hạc rộng lớn. Do cơ công ty chúng tôi dùng tuổi hạc như 1 nguyên tố nhằm dự tính nguy hại vướng hội triệu chứng Down khi có thai. Điều này còn có nghĩa, mẹ càng rộng lớn tuổi hạc càng có tương đối nhiều kĩ năng rớt vào group với nguy hại cao và cần thiết thực hiện xét nghiệm cẩn đoán.

Nhóm tuổi hạc u (Năm)	Khả năng thành quả sàng thanh lọc dương tính	Tỷ lệ kỳ mang thai vướng hội triệu chứng Down được vạc hiện nay (%)
< 25 25-39 30-34 35-39 40-44 ≥ 45	1:120 1:100 1:50 1:20 1:7 1:4	71 72 78 86 93 95
Tất cả	1:40	84

Các không bình thường không giống đạt được vạc hiện nay nằm trong hoặc không?

           Có. Những đo lường và tính toán dùng nhập combined test cũng hoàn toàn có thể xác lập kỳ mang thai với nguy hại cao với hội triệu chứng Edward (3 NST số 18).

           Hội triệu chứng Edward là 1 trong hội triệu chứng khan hiếm bắt gặp (tỷ lệ khoảng chừng một trong 7000 ca sinh) và thông thường với những không bình thường nghiệm trọng khiến cho tử vong.Nếu nguy hại của bnaj là 1:100 hoặc hơn thế, các bạn sẽ được kiến nghị siêu thanh kahsc và chọc ối nhằm chẩn đoán.

           Combined test vạc hiện nay 6 nhập 10 tình huống có thai vướng hội triệu chứng Edward.

Nguồn tham ô khảo:

           – Uptodate

https://www.uptodate.com/contents/first-trimester-combined-test-and-integrated-tests-for-screening-for-down-syndrome-and-trisomy-18?search=combined%20test&sectionRank=1&usage_type=default&anchor=H2&source=machineLearning&selectedTitle=1~150&display_rank=1#H13

           – The combined test- Questions and answers for women considering the test

The Wolfson Institute of Preventive Medicine Barts and The London School of Medicine and Dentistry

XEM THÊM

THỂ KHẢM VÀ NTPI (Xét nghiệm sàng thanh lọc ko xâm lấn)(Mở nhập cửa ngõ số mới)

NONSTRESS TEST(Mở nhập cửa ngõ số mới)

Bệnh Giang mai khi đem thai(Mở nhập cửa ngõ số mới)

Xem thêm: mrai là gì